LA MUCOVISCIDOSE: petits rappels

Publié le par docteur mailler

LA MUCOVISCIDOSE: petits rappels

La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire fréquente dans la population caucasienne.

Elle entraîne une atteinte respiratoire létale.

Histoire:

La mucoviscidose était en fait déjà connue au Moyen-âge. On connaissait le sort funeste du nouveau-né dont la mère remarquait le « baiser salé », c'est-à-dire le goût salé laissé par un baiser sur le front de l'enfant en sueur. " Malheur à l'enfant chez qui un baiser sur le front a un goût salé. Il est ensorcelé et doit bientôt mourir".

Causes et origines:

La mucoviscidose est une maladie génétique récessive létale (les deux parents doivent porter le gène défectueux pour transmettre la maladie).

Le gène responsable de cette pathologie se trouve sur le chromosome 7, il code pour une protéine appelée Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator (CFTR).

Le CFTR régule le transport du chlore à travers les membranes cellulaires.

L’altération de cette protéine rend le mucus plus visqueux et plus abondant.

Symptômes:

Les symptômes associent troubles respiratoires (bronchite chronique), troubles digestifs (diarrhées graisseuses, atteinte pancréatique) et troubles de la croissance staturo-pondérale.

La sévérité des symptomes dépend des mutations du gène CFTR.

A la naissance l'iléus méconiale est possible: obstruction intestinale néonatale.

La viscosité de la bile augmentée (bilirubine non conjuguée augmentée, ictère) peut entrainer une cirrhose biliaire.

L’excès de mucus et l’absence de clairance mucociliaire (mécanisme par lequel les particules inhalées supérieures à une certaine taille sont propulsées vers les voies digestives) favorisent l’infection bronchique par des bactéries opportunistes (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa et Hemophilus influenzae). Cette infection engendre une réponse inflammatoire exacerbée au niveau des voies aériennes. Ce processus inflammatoire devient chronique et provoque la destruction des tissus pulmonaires, entraînant ainsi une perte progressive de la fonction respiratoire jusqu’au décès du malade.

L'insuffisance pancréatique est fréquente: stéatorrhées, rachitisme (diminution de l'absorbtion de la vitamine D), syndrôme de malabsorbtion digestive (anémie, carence...), troubles de la croissance. Le diabète insulinoprive est possible.

On note une hypofertilité (glaire cervicale épaissie) chez la femme et une stérilité (qualité du sperme mauvaise) chez l'homme.

Le diagnostic biologique repose sur le test à la sueur.

Epidémiologie:

La mucoviscidose touche environ une naissance sur 2 500 en Europe et en Amérique du Nord. La fréquence des hétérozygotes porteurs sains de la maladie, concerne 4 % de la population générale occidentale.

La prévalence de la mucoviscidose est variable à l’échelle de la planète, avec très peu de cas en Afrique et en Asie. La prévalence en Europe est estimée entre 8 et 12 cas pour 100 000 habitants.

Le dépistage néonatal existe en France depuis 2002.

L’incidence varie selon les régions de 1/2 500 dans le nord-ouest à 1/10 000 dans le sud-est avec environ 2 millions de porteurs hétérozygotes dans tout le pays.

Traitements:

Il n’y a pas de traitement curatif à l’heure actuelle mais beaucoup de progrès ont été réalisés au niveau de la prise en charge des malades.

Ces progrès ont permis d’améliorer la qualité de vie ainsi que l’espérance de vie des patients (estimée à 47 ans en 2005 en France, celle-ci n’était que de 7 ans en 1965).

Le traitement proposé est symptomatique et nécessite une réelle coordination entre plusieurs spécialistes : pédiatre, kinésithérapeute, diététicien et psychologue.

Ce traitement porte essentiellement sur la prise en charge de l’insuffisance respiratoire. La prise en charge de l’atteinte digestive et nutritionnelle est également un aspect important du traitement.

La prise en charge de l’atteinte respiratoire a deux objectifs principaux : améliorer la clairance muco-ciliaire et réduire l’infection bactérienne pulmonaire.

Elle utilise une kinésithérapie respiratoire, une antibiothérapie, des traitements par des bronchodilatateurs, des anti-inflammatoires, de l'oxygène et des fluidifiants mucolytiques.

Une greffe pulmonaire ou cœur-poumon peut être envisagée dans certains cas. Par ailleurs, et malgré de nombreux essais, la thérapie génique n’a pas encore fait ses preuves.

Le traitement par les antibiotiques est parfois rendu inefficace en raison de l’apparition de souches bactériennes multi-résistantes dans les poumons des malades et d’un accès difficile de ces antibiotiques à cause de l’épaisse couche du mucus

Publié dans pédiatrie

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