Hyperferritinémie - ferritine- Hémochromatose- etc...
Hyperferritinémie
La ferritine sert à stoker le fer dans les macrophages et le foie.
Toute atteinte hépatique avec élévations des transaminases entraînent une élévation de la férritine, un Transférrine basse et une élévation du coéfficient de la saturation de la transférrine (CST).
L'abus d'alcool augmente la synthèse de ferritine sans cytolyse hépatique.
Une férritinémie élevée peut marquer un stock en fer élevé, mais pas seulement d'autres causes peuvent exister.
Une Ferritine abaissée marque une réserve en fer insuffisante – (prélude à une anémie microcytaire)
En cas d'anémie microcytaire à ferritinémie normale , il n'y a donc pas de carence martiale donc le traitement martialest inutile!
Si ferritine élevé et Coefficient de la saturation élevé: rechercher une insuffisance hépatique ou d'une dysérythropoïèse.
En cas d’hémochromatose, il faut doser le CST plutôt que la ferritine. Le coefficient doit être supérieur à 45% à 2 reprises (car il existe des faux positifs). En cas de diagnostic de surcharge
en fer, il faut réaliser une IRM hépatique.
Un CST normal exclut le diagnostic d'hémochromatose maladie.
Rechercher une mutation sur le gène C282Y avec un accord écrit du patient pour test génétique.
Hémochromatose:
asthénie, hépathopathie, mélanodermie, arthralgies, hypogonadisme
En cas d'homozigotie C282Y – Traitement : saignées pour ramener un taux de ferritine inférieure à 200 µg/l ; érythroaphérèse,
Une surveillance hépatique par échographie en cas de fibrose (ou de cirrhose) tous les 6 mois est nécessaire pour dépister le carcinome hépatocellulaire.
On recherchera une hémochromatose chez les frères et soeurs, et les descendants .
Risque de diabète, d'ostéoporose associés, atteinte cardiaque possible .
En cas d'hétérozygotie, il peut exister une surcharge en fer modérée.
Dans les autres cas , un syndrôme dysmétabolique peut-être évoqué si d'autres signes sont présents : HTA, DNID ,obesité, stéatose hépatique,dyslipidémie... Une IRM hépatique est utile (+- biopsie
hépatique) à la recherche d'une cirrhose ou d'une stéato-hépatite non alcoolique.
Si la saturation de la transferrine est normale, les recherches génétiques sont inutiles. Le syndrome dysmétabolique peut être responsable.
Dans l''hépatosidérose, la ferritine est élevée et le CST est normale dans 75% des cas. L'estimation de la surcharge en fer se fait par IRM.
Les syndrômes inflammatoires s'accompagnent d'une ferritine élevée à CST normal. L'hyperferritinémie accompagne certains cancers (poumon, sein) et des hémopathies malignes.
Autres causes: acéruléoplasminémie héréditaire, le syndrôme hyperferritinémie-cataracte, la amladie de Gaucher, le syndrôme d'activation des macrophages, la maladie de still.
CAUSES DES SURCHARGES EN FER:
Hémochromatose
Transfusions itératives
Anémies sidéroblastiques réfractaires
Cirrhoses hépatiques (alcool)
Hémodyalise
Sidérose métabolique