Docteur Mailler
SYNDROME DE MARSHALL
Syndrome découvert en 1958.
Il s’agit d’un ensemble de malformations voisin du syndrome de Stickler ou de l’arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive.
Ce syndrome a été décrit dans une douzaine de familles, avec dans chacune au moins 2 individus atteints.
SIGNES CLINIQUES:
Petite taille
Brachycéphalie (crâne tronqué en arrière)
Dysmorphie faciale (hypertélorisme (écartement excessif des yeux), épicanthus, racine du nez aplati avec narines antéversées, étage moyen de la face plat, micrognathie, philtrum long, lèvres épaisses et parfois fente palatine).
Anomalie de la dentition : Incisives supérieures proéminentes.
Surdité
Anomalies oculaires : myopie, cataracte mais aussi : dégénérescence vitro-rétinienne, décollement de rétine, glaucome et luxation du cristallin. Les globes oculaires apparaissent gros, en raison d'un défaut de profondeur des orbites .
On note également en radiographie : une hypoplasie du maxillaire supérieur, des os du nez et des sinus frontaux, une voûte du crâne épaissie, des calcifications intra-crâniennes, des espaces intra-articulaires étroits et une arthropathie ostéophytique des genoux et des hanches.
Une ostéoarthrite peut débuter après 30 ou 40 ans, intéressant les genoux et la colonne vertébrale.
GENETIQUE :
Le syndrome est transmis sur le mode autosomique dominant. Il est dû à une mutation du gène alpha-1 polypeptide du collagène XI (COL11A1) qui a été localisé sur le chromosome 1, en 1p21.
Le diagnostic prénatal est possible par la recherche de la mutation du gène COL11A1 après la naissance d'un cas index.
La prise en charge est symptomatique.
LE SYNDROME DE MARSHALL ou SYNDROME PFAPA
Origine :inconnue
Durée: plusieurs années
SIGNES CLINIQUES:
Fièvre périodique jusque 40°C sur 4 à 5 jours qui se reproduit toutes les 3 à 6 semaines.
Stomatite aphteuse, Pharyngite, adénite cervicale douloureuse
Croissance normale.
Douleurs abdominales possibles avec diarrhée, céphalées, et douleurs articulaires.
BIOLOGIE
La vitesse de sédimentation est accélérée, et il existe une augmentation du nombre des globules blancs.
TRAITEMENT:
Antibiotiques, anti-inflammatoires non-stéroïdiens, Aspirine, Colchicine, Antiviraux, Corticoïdes, Cimétidine et Amygdalectomie.
L'administration de cortisone est très efficace, faisant disparaître rapidement les symptômes, la fièvre en particulier.
La chirurgie (tonsillectomie avec ou sans adénoidectomie) permet de garantir les meilleurs résultats dans le traitement du syndrome PFAPA.
Le pronostic est excellent, avec un espacement progressif des crises sur des années..
LE SYNDROME DE MARSHALL SMITH
Découvert en 1971.
Il s’agit d’un ensemble rare.
SIGNES CLINIQUES :
Avance staturale et une avance de l'âge osseux dès la naissance
Dysmorphie : bosses frontales saillantes, yeux proéminents, sclérotiques bleues, antéversion des narines et micrognathie.
Retard mental
Difficulté à l’alimentation (prise de poids diificile)
Infections respiratoires fréquentes.
Radiographies :avance de l'âge osseux et un aspect anormal des phalanges qui sont courtes et coniques.
L'étiologie du syndrome est encore inconnue, mais le fait qu'il survienne de manière sporadique évoque une mutation dominante de novo.
DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL:
Syndrome de Weaver et syndrome de Sotos : mêmes caractéristiques osseuses mais pas d’association à des infections respiratoires ou à un visage particulier.
TRAITEMENT :
Prise en charge de la malnutrition et des infections respiratoires.
L'évolution est le plus souvent sévère et le décès survient au cours des premières années de vie.
Quelques formes moins sévères d'évolution prolongée ont été rapportées chez des patients sans complications respiratoires. Elles s'accompagnent alors d'un retard mental
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