L'HEMOPHILIE rappels

Publié le par docteur mailler

L'hémophilie est une anomalie de la coagulation sanguine en rapport avec un déficit d’un des facteurs de la coagulation: XII, XI, IX ou VIII, ou à la présence d'anticoagulants contre l'un de ces facteurs.

Les manifestations cliniques de la maladie sont proportionnelles au déficit du facteur de la coagulation.

Les manifestations cliniques correspondent aux hémorragies, en particulier des articulations (hémarthrose) et des muscles.

La maladie peut être sévère avec manifestations dès la première année de vie ou légère avec très peu de manifestations.

Il existe plusieurs types d’hémophilie en rapport avec le facteur de coagulation déficitaire :

  • l’hémophilie A (hémophilie classique) correspond à une mutation du gène du facteur VIII

  • l’hémophilie B (ou Christmas disease) correspond à une mutation du gène du facteur IX

  • l’hémophilie C (ou Maladie de Rosenthal) correspond à une mutation du gène du facteu

L' hémophilie A

Concerne une mutation du gène F8 sur le chromosome X.

1 sur 5 000 naissances de garçons

Elle peut être confondue avec une maladie de Willebrand (diminution du facteur VIII)

L'hémophilie B

Mutation du gène F9 du chromosome X.

1 sur 20 000 naissances de garçons

L'Hémophilie C

L'hémophilie C est un déficit en facteur XI . Elle atteint environ une personne sur 100 000 .

Il s'agit d'une forme légère d'hémophilie non liée au sexe.

Le plus souvent elle ne nécessite pas de traitement.

Hémophilies rares

Dans de très rares cas, des hémophilies plus spécifiques peuvent être observées, par exemple l'hémophilie B Leyden qui se résorbe progressivement à partir de la puberté .

Description:

L' hémophilie mineure

  • Peut ne jamais présenter de trouble de saignement

  • Risque de saignement prolongé après une intervention chirurgicale ou une lésion grave

  • Hémorragies rares.

L' Hémophilie modérée

   .Risque de saignement
        prolongé après une intervention chirurgicale, une lésion grave ou
        une intervention dentaire.
  • Peut présenter des épisodes de saignement environ une fois par mois.

  • Saigne rarement, voire jamais sans raison évidente.

L' Hémophilie sévère

  • Hémorragies fréquentes au niveau des muscles ou des articulations (principalement les genoux, les coudes et les chevilles).

  • Peut présenter des épisodes de saignement une ou deux fois par semaine.

  • Peut saigner sans raison évidente.

Diagnostic

Biologie : TCA augmenté – doser les facteurs VIII, IX, et XI, TP et plaquettes normaux

 

Transmission de la maladie

 

Les hémophilies A et B sont liées au chromosome X mais un tiers des hémophilies correspondent à une mutation de novo.


On observe donc qu'un homme qui porte le Xh est toujours atteint par la maladie alors que la femme n'est que porteuse (mais pourra la transmettre à ses descendants).


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Des cas rares de femmes hémophiles (Xh/Xh) ont été répertoriés. Il pourrait s'agir de femmes issues de l'union d'un père hémophile (Xh Y) et d'une mère porteuse (X Xh), mais la probabilité d'une telle ascendance demeure faible.



Des cas ont également été répertoriés où la femme ne présente qu'un seul X touché (Xh X) et manifeste cependant une hémophilie sévère ; cela est dû à un trouble grave de l'inactivation du chromosome X sain.



Par ailleurs des femmes porteuses peuvent aussi présenter des symptômes plus ou moins graves ; on les appelle « porteuses à taux faible ».

Traitements

Les traitements actuels ne guérissent pas de l'hémophilie mais ils consistent en l'administration par voie intraveineuse de facteurs VIII ou IX.

Les traitements actuels sont soit issus du plasma sanguin, soit des produits synthétiques issus de biotechnologie, ayant partiellement ou totalement éliminé les traces de dérivés sanguins de leurs procédés de fabrication et dans le produit final.

L'élimination des dérivés sanguins permet de supprimer les risques de transmission de certaines maladies du donneur (SIDA, maladies virales).



Publié dans hématologie

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