LA MALADIE DE POMPE

Publié le par docteur mailler

 

LA MALADIE DE POMPE

 

 

 

La maladie de Pompe est une myopathie génétique de transmission autosomique récessive concernant le chromosome 17.


 

Elle est décrite en 1932 par le médecin néerlandais le Dr Pompe.


 

Elle est causée par un déficit de l'activité de l'alpha-glucosidase acide qui est une enzyme responsable de la dégradation du glycogène dans les lysosomes des cellules. L'accumulation du glycogène qui en résulte affecte essentiellement les muscles locomoteurs et respiratoires.


 

Les premiers symptômes apparaissent dès l'enfance et progressent sur plusieurs années.

 

La découverte de la maladie de Pompe peut aussi se faire à l'âge adulte (vers 50 ans).


 

La recherche doit aussi s'étendre aux frères et soeurs du patient, les porteurs sains sont possibles.


 


 

CLINIQUE

Faiblesse musculaire des membres inférieurs avec amyotrophie (difficultés à faire du sport, à se lever d'une chaise, à monter des escaliers, chutes fréquentes, anomalies de la marche)

Déficit musculaire proximal et axial responsable de déformation des omoplates et de la colonne vertébrale (scoliose, cyphose ou lordose)

Cardiomyopathie hypertrophique avec insuffisance cardiaque

Fatigue Chronique

Douleurs (crampes des jambes, du dos...)

troubles de l'audition

Difficultés respiratoires (infections respiratoires fréquentes)


 


 

BIOLOGIE

Dosage de l'activité GAA (alpha-glucosidase acide ou malatase acide)

Augmentation des TGO TGP LDH et CPK


 


 

PARACLINIQUE

EMG: tracés myogènes sans implication nerveuse

Spirométrie: insuffisance respirtaoire restrictive

IRM, biopsie musculaire


 


 

TRAITEMENT

Appareillage (fauteuil roulant...)

Ventilation assistée

Alglucosidase alfa (Myozyme en IM) est une enzyme humaine reproduite par génie génétique à débuter le plus tôt possible afin d'éviter des lésions irréversibles.

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