LA SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE (EPILOIA)

Il s'agit d'une maladie décrite par Désiré-Magloire Bourneville (1880) et faisant partie des phacomatoses.

Elle se manifeste par le développement de tumeurs benignes dans de nombreux organes (peau, coeur, cerveau,oeil, reins...).

La maladie est autosomique dominante concernant le chromosome 9 et 16, mais elle s'observe aussi de façon sporadique dans 2/3 des cas. Elle concerne 1 cas sur 6000 naissances. L'expressivité au sein d'une même famille est variable.

CLINIQUE

PEAU:

Taches hypomélaniques ou achromiques sur la peau sur le tronc et la racine des membres.

Angiofibromes de la face intradermique rougeâtre prédominants sur les ailes du nez.

Aspect d'une plaque en relief recouverte de "peau d'orange" pâle , de contour irréguliers au niveau du bas du dos.

Tumeurs de Koenen des ongles avec un aspect hyperkératosique.

OEIL:

Hamartomes rétiniens

CERVEAU:

Epilepsie précoce.

Trouble du comportement et du caractère

Retard mental (chez 40% des malades)

Schizophrénie – anévrismes cérébraux- hypertension intra-cranienne.

REIN

Angiomyolipomes multiples et bilatértaux.

Kystes epithéliaux

Insuffisance rénale possible

Cancers rénaux (rares)

POUMON

Lymphoangioleiomyomatose

Hyperplacie pneumocytaire multofocale nodulaire

Pneumothorax – chylothorax- dyspnée d'effort – Insuffisance respiratoire

COEUR:

Rhabdomyomes cardiaques asymptomatiques d'évolution favorable (régression spontanée)

Troubles du rythme possibles

TRAITEMENT

Antiépileptiques

Everolimus (réduirait la taille des tumeurs neurologiques)

Vigabatrine (formes spastiques)

Embiolisation des angiomyolipomes rénaux

La chirurgie au niveau neurologique est décevante avec une forte probabilité de récidive.