Le syndrome de l'X Fragile

Publié le par docteur mailler

 

Le syndrome de l’X fragile est un syndrome qui est la première cause de retard mental héréditaire (deuxième cause de retard mental d'origine génétique après la trisomie21).

 

Il n’entraîne pas de malformation, les enfants ont une croissance normale.

 

Il se manifeste surtout chez les garçons essentiellement par un retard mental et par des troubles du comportement divers pouvant avoir un caractère autistique. Les filles atteintes sont diversement affectées, avec généralement un retard intellectuel moyen.

 

12000 personnes sont concernées en France.

 

En fait , il existe une mutation du gène FMR 1 (Fragility Mental Retardation 1) sur le locus q27.3 du chromosome X, entraînant un mauvais fonctionnement de gène.

 

Tous les garçons porteurs de la mutation exprimeront la maladie. Il s'agitd' une transmission dite dominante liée à l'X.

Seule la moitié des filles porteuses de la mutation complète exprimeront la maladie.

 

Le diagnostic est évoqué devant la triade syndromique :

Syndrome dysmorphique: grand visage avec des grandes oreilles et un front proéminent, strabisme, peau douce, hyperlaxité des membres.

Syndrome hyperkinétique

Syndrome autistique, retard mental (QI entre 30 et 50)

 

Il n’existe aucun signe échographique suggérant l’existence d’un fœtus porteur d’un syndrome de l’X fragile.

 

Dans les familles à haut risque, le diagnostic anténatal est possible par prélèvement de trophoblaste ou amniocentèse.

 

La recherche d’un syndrome de l’X fragile devrait être menée chez tous enfants présentant un retard mental.

 

Le diagnostic n'est généralement pas fait avant l'âge de trois ans.

 

 

TRAITEMENT

Des molécules agonistes des récepteurs AMPA sont à l'essai.
D'autres essais sont attendus avec des molécules antagonistes des récepteurs glutamatergiques.

 

CONSEIL GENETIQUE

Le conseil génétique de cette pathologie doit bien comprendre le mode de transmission de cette pathologie et les possibilités de diagnostic. Il doit aussi expliquer qu’il est impossible de connaître le retentissement de la mutation chez les fœtus femelles.

Publié dans pédiatrie

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