Ferritine- Hyperferritiniémie
Hyperferritinémie
La ferritine est fabriquée par le foie . Elle sert à stoker le fer dans les macrophages et le foie.
struture de la ferritine
Toute atteinte hépatique avec élévations des transaminases entraînent une élévation de la férritine, une Transférrine basse et une élévation du coéfficient de la saturation de la Transférrine (CST).
L'abus d'alcool augmente la synthèse de ferritine sans cytolyse hépatique.
Une Férritinémie élevée peut marquer un stock en fer élevé, mais pas seulement d'autres causes peuvent exister.
Une Ferritine abaissée marque une réserve en fer insuffisante – (prélude à une anémie microcytaire).
En cas d'anémie microcytaire à Ferritinémie normale , il n'y a pas de carence martiale donc le traitement martial est inutile!
Les 4 causes fréquentes sont le syndrôme métabolique, l'intoxication alcoolique, l'hémochromatose et le syndrome inflammatoire.
Un CST élevé évoque une hémochromatose, des surcharges en fer et dysérythropoïèse, des hépatites aigues et chroniques.
Un CST Normal évoque un syndrôme métabolique ou un syndrome inflammatoire.
Hémochromatose:
L'Hepcidine est une proteine inhibant l'apsorption intestinale du fer et son relargage par les macrophages. Elle est fabriquée par le foie en cas de stock en fer important. La mutation de son gène codant (est responsable de son dysfonctionnement) donne l'hémocromatose appelée hémochromatose HFE1.
Asymptomatique
asthénie, hépatomégalie, mélanodermie, arthralgies (« la poignée de main douloureuse »), hypogonadisme (hypotrophie testiculaire, impuissance)
En cas d'homozigotie C282Y – Traitement : saignées pour ramener un taux de ferritine inférieure à 200 µg/l ; érythroaphérèse.
Une surveillance hépatique par échographie en cas de fibrose (ou de cirrhose) tous les 6 mois est nécessaire pour dépister le carcinome hépatocellulaire.
Le CST doit être supérieur à 45% à 2 reprises (car il existe des faux positifs).
Un CST normal exclut le diagnostic d'hémochromatose maladie, les recherches génétiques sont inutiles.
Rechercher une mutation sur le gène C282Y (mutation HFE1) avec un accord écrit du patient pour test génétique.
On recherchera une hémochromatose chez les frères et soeurs, et les descendants .
Risques: diabète, ostéoporose , atteinte cardiaque .
Les virus VHB et VHC, la consommation régulière d'alcool augmentent le risque de cirrhose.
En cas d'hétérozygotie, il peut exister une surcharge en fer modérée.
Hépatites aigues et chroniques : la libération par cytolyse du fer intracellulaire entraîne une élévation de la ferritine. Le CST est élevé. Les TGP et TGP également.
Alcoolisme ou Cirrhose alcoolique: L'alcoolisme chronique stimule la synthèse de la ferritine avec une élévation du fer serique dans 50% des cas. Dans la cirrhose , la ferritine et le CST élevés avec Transaminases élevés et hépatomégalie.
Syndrôme dysmétabolique peut-être évoqué si d'autres signes sont présents : HTA, DNID ,obésité, stéatose hépatique,dyslipidémie... Le CST est normal dans 75% des cas.
Les graisses synthètisent des cytokines pro-inflammatoires (comme le TNF) ce qui élève la ferritine.
On parle également d'Hépatosidérose Dysmétabolique.
Une IRM hépatique est utile (+- biopsie hépatique) à la recherche d'une cirrhose ou d'une stéato-hépatite non alcoolique (surcharge du foie en graisse). Elle permet d'apprécier une éventuelle surcharge en fer.
Syndrômes inflammatoires s'accompagnent d'une Ferritine élevée à CST normal.Le fer sérique est bas. L'hyperferritinémie accompagne certains cancers (poumon, sein) et des hémopathies malignes. Une authentique carence en fer est possible en cas de syndrôme inflammatoire chronique.
Dysérythropoïèse : thalassémie bêta mineure, anémie sidéroblastique réfractaire. Le traitement repose sur les chélateurs du fer (déféroxamine, déférasirox).
Autres causes: acéruléoplasminémie héréditaire, le syndrôme hyperferritinémie-cataracte, la maladie de Gaucher, le syndrôme d'activation des macrophages, la maladie de still, Infarctus du myocarde, rhabdomyolyse (CPK augmentés , TGO supérieures au TGP).
En cas de diagnostic de surcharge en fer, il faut réaliser une IRM hépatique